6月2日-3日，由中国罕见病联盟主办，山东大学齐鲁医院协办的中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会第三次学术年会在青岛召开。中国罕见病联盟执行理事长李林康，国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员、中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬，青岛市卫健委主任薄涛出席开幕式并致辞。中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会名誉主委、北京协和医院崔丽英教授，中国罕见病联盟神经系统罕见病专委会顾问、专委会各常务委员、委员以及来自全国三十多个省市的200余名神经罕见病领域的专家和同道现场参会。会议开幕式由山东大学齐鲁医院副院长、青岛院区院长，中国罕见病联盟神经罕见病专委会主任委员焉传祝教授主持。

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李林康在致辞中充分肯定了神经系统罕见病专委会成立近三年以来在推动我国神经罕见病的临床及基础研究中所做的贡献，特别对专委会“每月壹例罕见病”线上讨论活动予以了高度评价。

张抒杨向大会的召开表示祝贺，并作了题为“中国罕见病诊疗研究平台和系统建设”的专题报告，系统介绍了中国罕见病的政策保障体系、诊疗现状及注册登记系统、北京协和医院的罕见病多学科管理模式、全国罕见病协作网以及注册登记系统的建立、针对遗传罕见病基因检测的UPWARS公益项目以及罕见病的研究平台。张抒杨表示，神经系统罕见病病例数量庞大，希望有更多的神经科医生参与到罕见病领域中来，共同应对罕见病在精准诊疗等各方面的挑战。

薄涛代表青岛市卫健委对到会的专家表示欢迎，并表示青岛市政府及卫健委非常重视罕见病患者的医疗保障、临床诊疗以及药物研发工作，近年来出台了很多政策和举措，推动青岛和胶东半岛地区的罕见病事业发展，努力实现“人人享有健康权”的宏伟目标。

崔丽英对现场参会的各位专家及线上参会的近13000余名同道表示诚挚的谢意。崔丽英表示，期待有更多年轻人加入到神经罕见病的研究队伍中来，相信神经系统罕见病专委会的明天会更好。

焉传祝介绍了近三年来神经系统罕见病专委会的工作，包括神经罕见病的宣教、相关指南、共识的制定、线上罕见病义诊，以及委员单位轮值。每月一次的神经罕见病病例讨论活动，用“一个病例，一组专家，一个小时”的“三个一”模式对病例诊断涉及的多组学技术、病理、血清学抗体检测和电生理技术进行深入讨论，并借此对精准诊断技术进行推广和普及。

本次大会邀请了张抒杨教授、浙江大学白戈教授、中国人民解放军总医院黄旭升教授、北京协和医院朱以诚教授、北京大学第一医院王朝霞教授、北京同仁医院王佳伟教授、上海交通大学医学院附属仁济医院管阳太教授、四川大学华西医院商慧芳教授、武汉同济医院朱遂强教授、上海交通大学医学院附属医院刘军教授、北京协和医院刘明生教授、首都医科大学宣武医院笪宇威教授等十几位来自全国神经罕见病临床及基础研究领域的专家，聚焦中国罕见病诊疗进展及神经罕见病相关临床与基础研究的最新成果等做了专题讲座及讨论。

本次会议设立神经罕见病病例PK赛环节，现场参会人员通过扫描慕课二维码进入答题，共12个病例，答题完毕统计获胜者并逐题邀请相关领域的专家进行点评，最终来自北京协和医院的杨洵哲及山东大学齐鲁医院的林鹏飞胜出。

会议还设立了优秀壁报展示评选活动，共60个壁报，壁报作者站在壁报前展示，现场专家分成A、B两组评委，通过扫码进行投票，最终选出4名优胜者。病例讨论环节，内容精彩纷呈、学术氛围浓厚、现场气氛热情高涨，参会人员反响热烈并予以高度评价。

神经罕见病专委会在中国罕见病联盟的领导下，在全体委员的积极参与和共同努力下，必将为我国罕见病事业的发展作出更大的贡献。

来源：山东大学齐鲁医院